O Governo de Minas amplia o número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho, com a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME). O anúncio da inclusão da AME na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito na última sexta- -feira, durante coletiva de imprensa da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras. A partir de 30/1, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual. De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.
“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis. Para o secretário da Casa Civil, Marcelo Aro, a ampliação do teste do pezinho é motivo de grande alegria e entrega significativa à população mineira. “Diagnóstico é vida, e de qualidade. Estamos falando de uma etapa fundamental, que é triar as crianças no momento certo para oferecer o tratamento no menor tempo possível. Um bebê que começa a ser tratado com 20 dias terá uma vida plena e de qualidade pela frente. Com certeza, o fruto desse trabalho de hoje nós veremos no futuro, com milhares de vidas salvas”, sublinhou.
A diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, Alamanda Kfoury, destacou a importância da proximidade e cumplicidade com o Estado de Minas Gerais para com a execução das políticas públicas. “Quero destacar o papel do Nupad, que completou 30 anos recentemente e foi criado em função do primeiro programa de teste do pezinho. A parceria com o Governo de Minas é estratégica e anunciamos mais este passo com muito orgulho, porque o diagnóstico é muito importante para os pacientes”, salientou.
INVESTIMENTOS – O Governo de Minas, por meio da SES- -MG, vai investir R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. A última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag). Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. Segundo José Nelio Januário, diretor do Nupad, o material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem.
TESTE – O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra e coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste.
“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais: hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria; doença falciforme; fibrose cística; deficiência de biotinidase; hiperplasia adrenal congênita; toxoplasmose congênita; atrofia muscular espinhal (AME); imunodeficiência combinada grave (SCID); agamaglobulinemia (AGAMA); deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD); deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD); deficiência de proteína trifuncional – DPTC; deficiência primária de carnitina – DPC; deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
